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地中海貧血最初起源于地中海附近國家，發現病情后首先命名為地中海貧血；地中海貧血病為遺傳性疾病，若父母有一方攜帶地中海貧血基因，其后代患地中海貧血幾率較大；常見地中海貧血分為α-地中海貧血與β-地中海貧血兩種，兩廣地區發病率較高，廣西地中海貧血區域發病率更甚；主要引發原因為部分村莊近親結婚，攜帶父母遺傳基因的表兄妹再結婚導致下一代發病率更高；攜帶基因的地中海貧血患者如非重癥地貧則無典型癥狀。