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21-三體綜合征亦稱先天性愚型，是人類較常見的染色體遺傳病。目前唐氏綜合癥檢查方法常見為一期、二期唐氏篩查，兩種唐氏篩查均需抽母體血液，根據母體激素水平、年齡、體重等推測胎兒患唐氏綜合癥概率，此檢測準確率可達80%左右。亦可采用無創基因檢查，此檢查準確率可達99.9%，但費用較唐氏篩查高。需抽羊水的孕婦多見于既往家族有唐氏綜合征患兒、父母任一方有胎兒畸形家族史，或孕婦年齡超過35歲，彩超提示有嚴重胎兒畸形，羊水過多或過少均為產前診斷抽羊水的指征。