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易位型21-三體綜合征是怎么產生的

參與醫生

河南省人民醫院 李聰敏 主任醫師
21-三體綜合征是基因組中額外多一條21號染色體引起。易位型21-三體綜合征,具有21-三體綜合征表型,但是核型中多一條不是單純21號染色體,而是易位型21號染色體。所謂易位型即21號染色體與其它染色體發生結構畸變,比如常見14號染色體與21號染色體長臂接到一起,稱易位型21-三體綜合征。 易位型21-三體綜合征患兒一定檢查父母,一般父母遺傳給孩子的可能性比較大,癥狀基本是21-三體綜合征癥狀。如果檢查發現父母真是21-三體綜合征,再次生育時,生下21-三體綜合征孩子幾率較大,1/6概率孩子正常,1/6概率攜帶者,4/6可能有問題。因此,21-三體綜合征父母下次生育時候一定要做產前診斷,在孕期去產前診斷中心抽羊水、抽絨毛達到產前診斷目的,檢查胎兒是否為21-三體綜合征。如果是21-三體綜合征,建議選擇性流產。
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