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21-三體綜合征不一定是卵子的問題。21號染色體呈現三體征的跡象，主要是來源于親代之一的生殖細胞，在進行有絲分裂時，出現不完全分離，可以是媽媽的、也可以是爸爸的，所以不一定是卵子。或者是形成了受精卵后，在進行有絲分裂時發生不完全分離，21號染色體就多一個在體內，所以胚胎細胞內，存在一個額外的21號染色體，可以是媽媽，也可以爸爸，也可能是受精卵合成一起后再分裂出現的問題。任何階段出現問題，都可以出現這種結果。21-三體綜合征寶寶生下來后，就有特殊的面容，眼睛隔得非常遠、外眥向上翹，而且眼睛非常小、耳朵也扁扁的趴著、鼻梁子也低、嘴總是張著。同時智力和生長發育都會比較落后，而且常伴有其他系統的畸形，如先天性的心臟病、兔唇、腭裂等。