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21-三體綜合征是什么意思

參與醫生

首都醫科大學北京婦產醫院 山丹 主任醫師
21-三體綜合征即唐氏綜合征,如果孕婦懷有21-三體綜合征胎兒,即唐氏兒,主要是指胎兒的染色體是21三體。正常人的染色體是雙倍體,為23對,即46條。21-三體綜合征為47條染色體,第21號染色體多一條,所以稱為21-三體綜合征。50%以上的21-三體綜合征患兒自然流產,小部分可存活,即先天愚型,智商存在異常。除智商異常外,還存在較多生理缺陷,如特殊面容,包括眼裂、鼻骨、指骨等骨骼均異常。各個臟器也可能存在問題,如心臟病,可能還存在血液系統疾病等。所以孕期需要做唐氏篩查,篩查是否為唐氏兒,如果發現唐氏兒,即診斷21-三體綜合征,一般建議孕期放棄唐氏兒,盡量不要分娩。
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