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小腦扁桃體下疝一般合并脊髓空洞癥，小腦扁桃體下疝稱為Chiari畸形。是指顱頸交界區結構不穩定，引起小腦扁桃體往椎管下疝，導致后顱窩容積減小，壓迫前方延髓和高位頸髓，產生系列癥狀。部分患者出現行走不穩、頸痛，或發生軀體感覺障礙，出現四肢無力、手發麻，甚至手內在肌肉，如魚際肌、掌間小肌肉萎縮。它會引起患者感覺分離，即觸覺存在，但痛覺和溫度覺減退，小腦扁桃體下疝合并脊髓空洞患者一般容易燙傷。 小腦扁桃體下疝畸形合并脊髓空洞需要早期發現、早期治療，神經外科醫生可以幫助患者得到非常正規的治療。