- 問
- 致死性家族失眠癥能治愈嗎
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3歲
2015-02-06 07:30 瀏覽8316次
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病情描述：
醫(yī)生您好，我弟弟在北京右安門和301醫(yī)院都被確診是致死性家族性失眠癥，家人有些不甘心，覺得家里沒有這個遺傳基因，但是他一切的臨床癥狀都和這個病對上了，現(xiàn)在瘦的皮包骨頭，每天只能喝點(diǎn)小米粥，每天發(fā)燒，吃退燒藥就退下去，過幾個小時就又發(fā)燒，反復(fù)輸液5天輸?shù)念^孢也不見好轉(zhuǎn)，他有點(diǎn)呼吸困難，右安門的醫(yī)生幾個月前說他舌后綴讓住重癥監(jiān)護(hù)室，所以我們就出院回家了，越來越厲害，幾個月時間就發(fā)展成了現(xiàn)在的昏睡狀態(tài)，他還有救嗎？就只能在家等死嗎？只有一個基因突變點(diǎn)就可以確診嗎？他還有一個3歲的兒子會得這個病嗎？謝謝醫(yī)生 致死性家族失眠癥
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- 答
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因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
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病情分析：
你好，首先你弟弟的癥狀與體征都符合致死性家族性失眠癥的特點(diǎn)，且通過基因檢測發(fā)現(xiàn)基因節(jié)點(diǎn)有突變情況，這個是可以確診的，由于，致死性家族性失眠癥是常染色體顯性遺傳疾病，因此雙親中如果有一方是患者的話，子女有一半的機(jī)會可能發(fā)病，。
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指導(dǎo)建議：
你好，目前致死性家族性失眠癥沒有什么很好的治療方法，以后是比較差的，因此家屬需要做好相應(yīng)的心理準(zhǔn)備，他的兒子只有一半的幾率可能患病的，。
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