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膽總管囊腫又稱先天性膽管擴張癥，為一種先天性疾病。由于先天性膽管壁發育異常導致，和膽總管遠端結石或者腫瘤堵塞導致的膽總管繼發性擴張不同。膽總管先天性發育異常的機制目前還不清楚，和以下情況有關： 1、胰管和膽管混合異常：正常胰管、膽管為在十二指腸壁內匯合，共同開口在十二指腸乳頭位置；膽總管囊腫病人，胰管和膽管在十二指腸壁外匯合，導致膽汁會反流到胰管，胰液也會反流到膽管，導致膽管壁破壞，形成囊腫； 2、膽管再通造影：從食道到十二指腸乳頭近端的這段腸管平衡狀態被打破，吸收過度，會形成囊腫； 3、病毒感染：手術切除的膽總管囊腫壁上發現巨細胞病毒、腺病毒等病毒抗體，懷疑為先天性宮內病毒感染導致的膽管壁破壞，形成的囊腫； 4、其它因素：比如Oddi括約肌痙攣、遠端膽管神經發育不良，均會導致膽總管囊腫。