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膽總管囊腫是屬于一種先天性疾病，但是目前針對病因，也只是一些假說，并不知道明確的病因。針對其中Caroli病、肝內膽管擴張癥，考慮是遺傳性因素相關性較大，是屬于一種染色體遺傳性的疾病。還包含膽總管擴張、膽胰管匯合異常的學說、膽管細胞異常增殖學說、胃腸道的神經分泌異常學說以及妊娠期的病毒感染等情況，所以具體的病因，尚不是特別明確。而膽胰壺腹部匯合異常的學說，主要是因為膽胰壺腹部的異常，會導致膽汁的排泄，出現相應的難度加大，從而導致膽管內的壓力升高，在長期存在的情況下，會導致相應的膽管出現擴張的情況。另外，還包含妊娠期有病毒的感染、先天性的胚胎源性異常、憩室生長、膽管壁細胞的異常增生以及膽管內長期反復的炎癥感染等因素，其都有相關可能性，所以目前具體病因，尚不是特別明確。