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唐氏兒高風險需要進一步做產前診斷，產前診斷是指有創的產前操作，包括絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺，這三種有創操作進行唐氏篩查。其中首選羊水穿刺，創傷小、成功率高，掌握羊水穿刺技術的人多，唐氏兒高風險經過有創產前診斷，從而確診胎兒是否為唐氏兒。通常情況需要做染色體的核型分析，了解21三體是否多了一條。另外要做基因芯片的檢查，觀察除了數目的異常外，染色體結構有沒有發生變化，進一步確診唐氏兒。如果一旦確診唐氏兒，則需要終止妊娠。因為唐氏兒成活時間相對比較長，沒有自理生活的能力，會給個人、家庭、社會帶來沉重的經濟負擔和心理負擔，建議終止妊娠。