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唐氏是一種染色體異常，即21-三體綜合征，表現(xiàn)為智力低下、身材矮小等并發(fā)癥。一般妊娠3個(gè)月時(shí)會(huì)到做早篩，妊娠中期4個(gè)月時(shí)做中篩，早篩、中篩結(jié)合起來(lái)，如果風(fēng)險(xiǎn)值＞1/270時(shí)，認(rèn)為是高風(fēng)險(xiǎn)，但篩查不是確診，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)要再進(jìn)一步確診。所謂確診是要做羊水穿刺，現(xiàn)在即使無(wú)創(chuàng)DNA篩查出高風(fēng)險(xiǎn)，也是屬于篩查，不能作為確診，只有通過(guò)羊水穿刺確診。如果篩查是唐氏高風(fēng)險(xiǎn)，不建議直接到終止妊娠，因?yàn)檫@不是確診，而建議繼續(xù)到做羊水穿刺。如果羊水穿刺確診為21-三體的唐氏兒，建議這時(shí)終止妊娠。