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染色體檢查需要采集的樣本包括羊水或臍血穿刺，進行細胞培養染色體檢查。羊水穿刺檢查是產前診斷的有創性檢查方法，利用羊水檢查可預測多種新生兒疾病，例如無腦兒或開放性脊柱裂畸形、染色體或遺傳代謝病。血液系統腫瘤，包括白血病患者需要采集骨髓做染色體檢查，通過骨髓染色體檢查能對血液系統疾病進行診斷，通過染色體變化能夠評估疾病的預后及藥物療效。實體腫瘤的患者進行染色體檢查，根據疾病相應表征，由相應臨床科室采集手術標本或體液樣本，一般由病理科醫生或檢驗科醫生進行染色體核型分析。 通過染色體核型分析可以發現良性腫瘤一般是二倍體，惡性腫瘤一般染色體變化多種多樣。常規抽血方法主要針對遺傳性疾病患者，這些患者需要采集外周血進行細胞染色體培養，進行染色體核型分析的目的是診斷是否存在染色體疾病而導致的兩性畸形、先天愚型、先天性多發性畸形和不孕不育癥。