- 染色體檢查什么
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參與醫生
武漢大學人民醫院 范翠芳 主任醫師

染色體檢查,主要是查染色體的數目、結構有無異常,比如是否有21三體綜合征,即21號染色體多了一條或性染色體,即X染色體多了一條,Y染色體多了一條,稱為數目異常。年齡比較大的人容易出現染色體的異常,或曾經生過身體狀況不好的孩子,或直系親屬生過類似的孩子,或反復流產以及出生過孩子以后突然死亡、死胎,都應該做染色體檢查,有染色體的突變或有重復、缺失而導致疾病的發生。21三體綜合征是智力障礙,如果是X多了一條或少了一條,比如45XO,即特納氏綜合征,如果是47XXY或47XYY,有可能有超雌、超雄綜合征等染色體異常。另外還有結構,比如此條染色體和另一條染色體的長臂、短臂進行互換或重復、缺失,也會導致疾病。

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