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原發性膽汁性肝硬化是單獨的疾病，在全世界范圍內發病比較少，常見于中年女性，是慢性膽管損傷導致膽汁淤積，進而形成的肝硬化。過去可進展到肝硬化階段，可出現明顯黃疸癥狀，及難以形容描述、難以抵抗的瘙癢。體檢可發現肝脾腫大，到醫院檢查時發展到肝硬化階段，所以叫原發性膽汁性肝硬化。 現在的原發性膽汁性肝硬化并沒有進到肝硬化階段，可在沒有癥狀時被發現，主要取決于現代醫學發展和生化學檢驗，包括病因學檢測的提高。生化項目包括堿性磷酸酶、總膽固醇水平、轉氨酶，更重要是有AMA檢測。AMA-M2亞型陽性是診斷原發性膽汁性肝硬化非常重要的理化指標，臨床內科醫師，尤其是肝病科醫師，因長期的臨床經驗，可在沒有進展到肝硬化階段就發現病變，對原發性膽汁性肝硬化早期治療很有意義。