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22號染色體重復后果

參與醫生

河南省人民醫院 廖世秀 主任醫師
22號染色體重復包括整條染色體的重復,或者是染色體部分片段的重復。如果是22號染色體整條重復,可以稱為22-三體。 22-三體綜合征后果非常嚴重,此種個體一般是不能活著出生,絕大部分會在胚胎發育的早期就會流產或者是胎死宮內。 如果22號染色體是部分重復,需要根據重復的內容而決定。如果22號染色體重復的片段含有重要的功能基因,就會導致對應的基因表型,進而出現一些異常癥狀。如果是重復的片段不含重要的功能基因,相應表型可能屬于正常,也就是不會致病。 所以,22號染色體重復,需要根據所重復的數量和重復內容進行判斷。
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