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22號染色體缺失會怎樣

參與醫生

山東大學附屬生殖醫院 李敬 主治醫師
22號染色體缺失所引起的癥狀,需要根據缺失的具體類型決定,癥狀可輕可重,常見癥狀如下:一、整條22號染色體缺失:如整條22號染色體的缺失,可能導致受精卵無法著床,或者著床早期,HCG(人絨毛膜促性腺激素)數值上升,但過一段時間,HCG數值下降,通過B超檢查無法看到妊娠囊。二、部分22號染色體缺失: 1、空孕囊等情況:胚胎可能發育到早期,但可能出現空孕囊、胚胎停育、自然流產的情況; 2、胚胎結構異常:部分22號染色體缺失,胚胎可能還會繼續發育。孕中晚期時,通過B超產檢,可能發現存在結構的異常,如心臟、腎臟等多個器官,均可能出現異常; 3、產后異常:部分22號染色體的缺失,可能并不嚴重,妊娠期不足以發現胚胎有較為明顯的異常。因此出生后,可能由于智力發育遲緩,或身體某些組織器官的異常才會發現染色體缺失,常見的如22q11微缺失,可能導致腭心面綜合征,存在著惡劣心臟發育異常或異常的面容。
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