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常染色體顯性遺傳病都有哪些

參與醫(yī)生

山東大學附屬生殖醫(yī)院 顏軍昊 主任醫(yī)師
常見的常染色體顯性遺傳病包括多囊腎、神經(jīng)纖維瘤,而常染色體顯性遺傳病的種類較多。常染色體顯性遺傳病指致病基因定位于常染色體上,且呈顯性發(fā)病,符合孟德爾遺傳定律的單基因遺傳病要求,即常染色體上存在一條染色體攜帶致病基因即可發(fā)病。 該病發(fā)病特點是每一代都會出現(xiàn)患者,外顯率并不一定是100%,雖然攜帶但是不一定完全表現(xiàn)為特別異常情況,或者僅部分表現(xiàn)為特別異常的情況。
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