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染色體病是一大類疾病，具體為： 1、染色體數目異常：每個正常人都是46條染色體，如果患者不是46條，則為染色體數目異常，如唐氏綜合征，是21號染色體增加一條，其染色體總數是47條； 2、染色體結構異常：染色體數目未發生改變，但結構發生改變，如應長在1號染色體上的結構，移位到3號或者5號染色體，應長在2號染色體的結構移位到6號染色體等，位置的變化叫做染色體結構異常。實際上染色體結構異常又分為兩類，一種是平衡結構異常，即除結構發生改變之外，遺傳物質未發生改變。另外一種是非平衡結構改變，即在結構改變的同時，染色體的拷貝數也發生改變。