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什么是常染色體隱性遺傳病

參與醫生

山東大學附屬生殖醫院 李敬 主治醫師
常染色體隱性遺傳病屬于單基因遺傳病,通常是一對常染色體上,同時存在隱性遺傳基因的患者才可能發病。人的染色體有23對,即46條,其中22對是常染色體男女均有,另外1對是性染色體,可決定男女的不同性別。常染色體隱性遺傳病,是指常染色體上同一對基因的2個隱性基因同時存在,才可能導致患者發生疾病。由于常染色體和性別無關,因此常染色體隱性遺傳病,男女均有可能發病,男女發病的比例類似。通常夫婦雙方,由于只帶1個隱性遺傳基因,因此其通常不發病。當攜帶一個隱性遺傳基因的夫婦懷孕生孩子時,每次懷孕均有1/4幾率,將2個隱性基因同時遺傳,因此孩子有1/4的幾率發病。另外孩子有2/4的幾率與父母相同,即遺傳得到1個隱形基因,還有1/4的幾率不遺傳隱形基因。對于常染色體隱性遺傳病,臨床可以通過產前診斷或三代試管嬰兒的方式進行阻斷。
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