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進行性肌營養不良是什么遺傳病

參與醫生

北京醫院 母艷蕾 副主任醫師
進行性肌營養不良包括范疇較廣,最常見的為Duchenne型肌營養不良,即生下就有肌營養不良同時伴有小腿肌肉的假性肥大。孩子的小腿可能會有無力情況,但外觀上小腿一點也不瘦、不細,還會出現假性肥大,好像肌肉很發達。這一類患者最終會因為呼吸肌乏力,可能到青少年時期就會死亡。 Becker型肌營養不良,這種患者癥狀可能比前一種要輕,之后要生活在輪椅上,但壽命相對長一些。 一些進行性肌營養不良,即面部或者肩部肌肉營養不良,不像前面兩種分布廣泛,可能是一些局灶肌營養不良,均為神經系統遺傳病,但遺傳基因不同。假性肥大肌營養不良是母系遺傳,患者的母親是致病基因攜帶者,但不會發病,若生下兒子則可能發病。 部分肌營養不良可能是常染色體顯性或者隱性遺傳,這種方式可能與性別無關,男女都可患病。若是顯性基因的遺傳病,可能更容易遺傳。隱性基因肌營養不良,有相應臨床表現的出現概率較少。
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