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視網膜母細胞瘤的發生，與RB1基因的突變密切相關。按照是否遺傳給下一代，分為遺傳型和非遺傳型，遺傳型也稱為家族性的視網膜母細胞瘤。遺傳方式是常染色體的顯性遺傳，即遺傳型視網膜母細胞瘤會有50%的概率，將異常的RB1基因遺傳給下一代，主要分析有以下幾點：1、遺傳型視網膜母細胞瘤：此類型不一定父母遺傳，大概只有10%的病例有視網膜母細胞瘤的家族史，大部分是媽媽在懷孕時新發的突變。遺傳型視網膜母細胞瘤，通常發病年齡較早，平均1歲左右發病，大部分是雙眼發病，少部分病人是單眼發病，表現為一個或多個瘤體。遺傳型視網膜母細胞瘤的病人中，有3%-10%概率在5歲以內，在顱內的松果體、蝶鞍等部位發生神經母細胞瘤，稱為雙側性視網膜母細胞瘤；2、非遺傳型視網膜母細胞瘤：此類只是在眼球發育時，視網膜細胞的RB1基因發生突變或者失活，而生殖細胞，以及其它組織器官的RB1基因基本正常，因此不會遺傳給下一代。非遺傳型視網膜母細胞瘤，通常發病年齡相對較晚，平均2歲左右發病，都是單眼發病，通常剛開始時，視網膜只有一個瘤體。通常會建議視網膜母細胞瘤的病人做基因檢測，以確定是否屬于遺傳型視網膜母細胞瘤。