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XY染色體是正常男性的性染色體，染色體是人類的遺傳物質，共有23對46條，其中22對是常染色體，和性別沒有關系，男女都有。另外有一對是性染色體，男女并不一樣，女性是兩條X染色體，男性是一條X和一條Y染色體。Y染色體上存在決定著性別發育的重要基因，因此當胎兒的染色體是X和X時，決定著胎兒朝著女性進行發育。當胎兒存在著X和Y染色體時，決定著胎兒朝著正常的男性進行發育。有一種較少見的情況，雖然存在著Y染色體，但由于Y染色體上決定著性別發育的重要基因發生丟失，雖然存在Y染色體，但它的功能并不能夠正常發揮，會導致出現XY染色體，臨床表現為女性的一種較罕見的情況。另外一部分患者，雖然存在著Y染色體，但Y染色體上決定精子生長發育的AZF基因存在缺失時，可能存在著嚴重少弱精的情況。