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染色體非整倍體是一個比較專業的名詞，正常情況的染色體是兩倍體，就是23對。 父母各提供23個，所以是23×2，也就是是整倍體，但是如果染色體發生數目異常，就可以出現非整倍體，即如果染色體不是2×23。 僅是其中幾條出現問題，比如染色體數目增加1-3條，或者減少1-2條，都叫做染色體非整倍體，比如唐氏綜合征就是一種染色體非整倍體，其主要是第21對染色體不是一對，而是三條。 其它比較常見的染色體非整倍體，還包括18染色體三體、13號染色體三體、性染色體數目異常，包括(45,X)、(47,XXY)，(47,XXX)等。