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胎兒染色體異常就是胎兒的染色體出了問題，染色體是基因的載體，人體細胞內有23對染色體，其中22對是常染色體，1對是性染色體。如果是常染色體出了問題如三體，患病個體會出現智力障礙、發育遲緩、心臟結構異常、特殊面容等一系列異常表現。如果是性染色體異常如X單體、47XXY等，患病個體性腺發育不全，第二性征發育異常，不能正常生育。染色體異常胎兒出生后，同樣會出現智力障礙、發育遲緩、特殊面容、成年后不能生育等臨床表現。但也有一些染色體平衡易位及平衡倒位攜帶者，雖然染色體異常，但不會出現臨床表現，可以像正常人一樣生活。但這類人生育下一代時會出現流產或者是胚胎停止發育，或者是生育染色體異常的胎兒。所以這一類人在生育下一代時，需要產前診斷或者進行第三代試管嬰兒。