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骨髓增生異常綜合征是造血干細胞克隆性疾病，是骨髓造血衰竭性疾病的一種，主要表現為骨髓無效造血，病態造血，外周血表現為全血細胞的減少。臨床表現主要是貧血癥狀，患者可能會出現頭暈、乏力、胸悶、氣短，嚴重的會出現呼吸困難。患者有可能會出現血小板減少引起的出血癥狀，例如鼻出血，牙出血，口腔黏膜血泡等，皮膚有可能會出現出血點，嚴重的時候患者有可能會出現咳血，消化道出血等癥狀。患者還會出現感染癥狀，包括發熱、咳嗽、咳痰、尿頻、尿急、尿痛、腹痛、腹瀉等癥狀。骨髓增生異常綜合征還可以向急性白血病轉化，一旦患者進展到急性白血病階段，還會出現跟白血病相關的癥狀。