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骨髓增生異常綜合征可表現為一系或多系血細胞減少，患者癥狀及體征主要是各類血細胞減少，中重度貧血患者可表現為面色蒼白、頭暈、活動時乏力、心悸；中性粒細胞嚴重減低的患者會反復并發感染，最常見感染是呼吸道感染；再嚴重者可出現敗血癥，甚至真菌感染等。 血小板減低容易出現皮膚黏膜出血，主要是血小板減低到一定程度所致。一般血小板濃度在30×10^9/L以下患者會出現皮膚黏膜自發性出血，表現為皮膚多處出血點，甚至洗澡時出現血痕、抓痕或刷牙時牙齦出血，再嚴重者可突發顱內出血或消化道出血，甚至危及生命。