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骨髓增生異常綜合征起源于造血干細胞的一組異質性的髓系克隆性疾病。克隆性疾病特點是髓系疾病，粒細胞細胞分化以及發育異常，表現為無效造血，骨髓有造血，但患者依然是貧血癥狀，稱為無效造血。還有難治性貧血，給這樣的患者進行貧血治療，補血、補鐵等相關常規貧血的治療無效。難治性血細胞減少的貧血，還有造血功能衰竭，并且有高風險向急性髓系白血病轉化的可能。