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產前診斷指胎兒出生前對胚胎或胎兒發育狀態、是否患疾病等方面進行檢測、診斷，產前診斷目的如下： 1、使父母了解妊娠狀況，選擇繼續妊娠或終止妊娠； 2、經過產前診斷進行藥物或手術治療，如產前診斷胎兒存在代謝性疾病，應在新生兒期盡早給予治療。 適合產前診斷人群如下： 1、35歲以上高齡孕婦； 2、產前篩查存在胎兒染色體異常，屬于高風險孕婦； 3、曾生育染色體病患兒的孕婦； 4、通過產前B超檢查，懷疑胎兒可能存在染色體異常； 5、夫婦一方為異常染色體攜帶者； 6、醫生認為需行產前診斷孕婦，如唐氏篩查屬于臨界風險，患系統性紅斑狼瘡孕婦不能行無創DNA檢測，需進行產前診斷。