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產前診斷是指在產前對胎兒染色體的畸形，或者胎兒存在嚴重結構上的畸形，做出的一種診斷方法。診斷以后，有時還可以作為宮腔治療的手段。產前診斷主要針對于年齡＞35歲以上孕婦的胎兒，或者是唐氏篩查屬于高危的部分人群，還有部分是曾生產過染色體有嚴重問題的胎兒。此外，父母本身可能會攜帶不健康的基因，這類人群也可以做產前診斷。產前診斷針對的疾病，可能有染色體畸形，如唐氏兒、18-三體綜合征的胎兒，還有苯丙酮尿癥、紅綠色盲的可能性，這些孩子可以進行產前診斷。產前診斷的手段分為有創和無創，目前產前診斷主要還是經羊膜腔穿刺的絨毛取樣，或者經羊膜腔穿刺的臍帶血取樣檢查，所以主要還是使用有創方式進行檢測。檢測出來以后，部分疾病可以治療，可以排除部分嚴重的問題，如果有嚴重問題，胎兒出生以后，也不會有存活的希望，可能就會終止妊娠。