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法洛四聯癥的診斷目前比較容易，首先患者體貌特征很典型，患者口唇紫紺，因為這種兒童最開始發現這種疾病的時候，多是因為口唇紫紺被發現。隨著后期醫學發展，逐漸對這種疾病有所認識，像兒童平常活動有很典型的在醫學上叫做蹲踞現象，即活動一段時間之后需要停下來，然后蹲一會才能夠繼續活動，這是蹲踞現象。 另外，進行心臟彩超檢查這類無創檢查，也能夠比較明確的診斷法洛氏四聯癥。除了心臟彩超的檢查，同時CT血管造影或者磁共振等檢查，也可以輔助性診斷法洛斯四聯癥。