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脊髓性肌萎縮癥的診斷方法

參與醫(yī)生

浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院 毛姍姍 主任醫(yī)師
脊髓性肌萎縮癥的診斷方法比較簡單,主要是基因診斷。該病為遺傳病,遺傳方式已經(jīng)明確,即人體5號染色體長臂上的7號外顯子缺失,只要能查到7號外顯子缺失,即可明確診斷。 但是,在診斷過程中可能不會首先考慮是脊髓性肌萎縮,或者想到做基因檢測,所以需要臨床醫(yī)生有敏銳感。如果患者主要表現(xiàn)為沒有力氣,走路不會走,豎頭不穩(wěn),或者肢體軟,如果醫(yī)生了解脊髓性肌萎縮癥,一般會進行基因檢測,可能幾天后即可確診。但是,如果醫(yī)生對該病缺乏敏感度,或家長不清楚掛哪個科,可能前期會進行肌電圖等輔助檢查,最后通過基因檢測確診此病。
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