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脊髓性肌萎縮癥是一類由脊髓前角運動細胞變性導致的肌無力和肌萎縮疾病，屬于常染色體隱性遺傳病，也屬于罕見病范疇。本病臨床表現差異比較大，根據患者起病年齡和臨床病程，可將脊髓性肌萎縮癥分為四個類型，即嬰兒型、中間型、青少年型和成人型。 該病共同特點是脊髓前角細胞變性，臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性、彌漫性麻痹和肌萎縮。通常患者智力沒有障礙，感覺相對比較正常。該病嬰兒型最重，可出現四肢無力、軟癱、呼吸肌無力，兩歲之內的患兒多死于呼吸衰竭。成人型表現為早期運動發育比較正常，成人后才起病，呈進行性加重的四肢近端無力，但發展比較慢，預期壽命一般不縮短。中間型和青少年型介于嬰兒型和成人型之間，中間型癥狀與嬰兒型比較接近，而少年型相對影響壽命比較少。