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無創DNA檢測屬于唐氏篩查的手段之一，是通過抽孕婦的靜脈血，從孕婦血中分離胎兒DNA成分，以判斷是否存在胎兒染色體異常。無創DNA檢測是近幾年新出現的檢測手段，通常比傳統的生化唐篩相對準確。因為傳統生化唐篩抽孕婦的血，通過甲胎蛋白(AFP)、β-絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、雌三醇的比例關系，間接判斷是否存在胎兒染色體異常。無創DNA檢測是抽孕婦的血，從血中分離胎兒DNA成分，而相對直接的判斷是否存胎兒染色體異常，所以可能在理論上更準確。目前多用于35歲以上的高齡孕婦，或普通生化唐篩提示存在臨界風險者，此時需行無創DNA檢測。無創DNA檢測也是一種篩查手段，并不是確診手段。如果無創DNA檢測提示存在高風險，需進一步行羊水穿刺檢查以確診。如果確診為胎兒染色體異常，比如21-三體綜合征，通常需孕中期引產以放棄胎兒。