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SMA病是什么意思

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河南省人民醫院 李書劍 主任醫師
醫學上SMA是脊肌萎縮癥的縮寫,是一種比較少見的常染色體隱性遺傳的神經遺傳病。脊肌萎縮癥主要是由于一些致病基因發生了突變,而導致患兒或者患者脊髓里面的前角細胞進行性的萎縮,乃至最終凋亡、死亡,導致肢體無力、四肢癱軟,甚至抬頭也費勁,最終由于呼吸無力而可能會引起臨床死亡,這個病比較重。脊肌萎縮癥根據分型又可以分為1-4型,其中1型最重、也最常見,約占所有脊肌萎縮癥的45%左右,這個類型是嬰兒疾病型,從小出生就呈現出一種松軟兒的表現。就是把孩子抱在懷里會發現四肢都很軟,肌張力很低,同時頭很難直起來,活動患兒肢體的時候看到肌張力非常的低下,反射也敲不出來。這種類型非常重,很容易由于進行性的肌無力和喂養困難、嗆咳、誤吸以及呼吸衰竭而最終死亡。2型和3型多見于幼兒以及青少年期,發病率僅次于1型,癥狀比1型要輕一些,但是進展也比較快。脊肌萎縮癥相對最輕的是4型,也叫成人型脊肌萎縮癥,這種類型比較少,臨床上和肌萎縮側索硬化癥不太好區分。脊肌萎縮癥這個病主要診斷依據,要根據典型的臨床表現以及神經電生理,尤其是肌電圖的檢查發現前角神經元有問題,同時做肌肉活檢發現神經源性肌萎縮,最終的確診依據是要靠基因診斷。脊肌萎縮癥迄今為止,唯一比較有特效的藥物叫做諾西那生,但是這個藥是非常昂貴,多數患者很難負擔起這個藥物,其他藥物只能起到對癥支持的作用。同時脊肌萎縮癥的護理和喂養,以及營養知識康復也非常重要。
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