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存在SMA病的患兒，通常會出現肌肉無力，人看上去比較軟，有些運動與同齡兒童相比發育落后，例如同齡兒童能夠獨坐，SMA病患兒不能獨坐，摸患兒的手和腿肌張力較弱。如出現上述癥狀，應該懷疑SMA。通常需要第一時間帶患兒去醫院，找專科醫生進行檢查。可進行肌電圖檢查，以及SMA基因檢測，會出現異常基因，染色體也會出現問題。診斷SMA的經典方法，就是做肌肉的活檢，明確是否為SMA。