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脊肌萎縮癥一定會遺傳嗎

參與醫生

北京醫院 國紅 主任醫師
脊肌萎縮癥不一定完全會遺傳,脊肌萎縮癥是常染色體的隱性遺傳性疾病。目前已大致分離出兩種致病基因,即運動神經元存活基因與運動神經元凋亡蛋白抑制基因,脊肌萎縮癥由上述兩種基因發生位點突變導致。具體表現為脊髓前角細胞的萎縮,患者出現四肢對稱性的肌肉無力、肌肉萎縮、腱反射減低,病理反射為陰性,根據發病年齡的早晚,可大致分為幾型,即嬰兒型、少年型、成年型。一般發病年齡越大,病程相對來說隱匿得越好,預后相對來說越好,發病越早,預后越差。
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