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脊肌萎縮癥一定會遺傳嗎

參與醫(yī)生

北京醫(yī)院 國紅 主任醫(yī)師
脊肌萎縮癥不一定完全會遺傳,脊肌萎縮癥是常染色體的隱性遺傳性疾病。目前已大致分離出兩種致病基因,即運(yùn)動神經(jīng)元存活基因與運(yùn)動神經(jīng)元凋亡蛋白抑制基因,脊肌萎縮癥由上述兩種基因發(fā)生位點(diǎn)突變導(dǎo)致。具體表現(xiàn)為脊髓前角細(xì)胞的萎縮,患者出現(xiàn)四肢對稱性的肌肉無力、肌肉萎縮、腱反射減低,病理反射為陰性,根據(jù)發(fā)病年齡的早晚,可大致分為幾型,即嬰兒型、少年型、成年型。一般發(fā)病年齡越大,病程相對來說隱匿得越好,預(yù)后相對來說越好,發(fā)病越早,預(yù)后越差。
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