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什么是脊肌萎縮癥
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參與醫生
首都醫科大學宣武醫院 賴光輝 主任醫師

脊肌萎縮癥也稱為脊髓型肌萎縮癥,是由脊髓和腦干的運動神經元變性導致的遺傳性疾病,是常染色體隱性遺傳,這種疾病好發于小孩,所以是小兒脊髓型肌萎縮癥,根據起病的年齡、記憶力減低的程度、進展的速度和預后分為0-4型。小兒脊髓型肌萎縮癥發生的原因主要是SMN基因的缺失或者突變造成的SMN蛋白缺失,SMN蛋白缺失會導致肌動蛋白減少和運動神經元生長障礙,從而導致脊髓型肌萎縮的發生,患兒的智力正常,感覺沒有異常。小兒脊髓型肌萎縮癥沒有特效治療,主要是對癥支持療法,服用B族的維生素類藥物,心理治療顯得尤為重要,西藥諾西那生鈉目前已在一些國家獲準使用。小兒脊髓型肌萎縮癥可以導致呼吸、行走困難以及脊柱畸形,最后重者會導致死亡。

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