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先天性巨結腸跟肛腸畸形不是同一種病，具體區別如下： 1、肛腸畸形一般在小兒外科臨床上指肛門閉鎖這類患兒，即出生以后沒有肛門稱為肛腸畸形，歸為肝腸畸形里。肛腸畸形是肛門閉鎖，這種患兒肛門括約肌都沒發育好，要做肛門成形，有的患者甚至要做括約肌成形。這種患兒如果是高位鎖肛，術后會影響肛門括約肌功能，對以后排便影響較大； 2、先天性巨結腸屬于腸道疾病。