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小兒先天性巨結腸由先天性腸神經節發育異常障礙所致，臨床稱為無神經節細胞癥。神經節細胞發育停滯越早，病變腸管越長，病情越重。根據神經支配范圍分為短段型、常見型、長段型、全結腸型、全腸型五類。短段型，位于直腸中遠端；常見型，患病率占小兒先天性巨結腸約80%，位于直腸、乙狀結腸交界；長段型，到達乙狀結腸以上；全結腸型，病變延長到回盲端；全腸型，波及整個結腸，甚至累及十二指腸。