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先天性巨結腸是一種較嚴重的疾病，其主要的癥狀表現為便秘。由于患兒的腸管有一段出現病變，沒有神經節細胞，處于痙攣狀態，導致大便、氣體不容易排出，患兒容易出現腹脹、嘔吐，甚至腸梗阻的癥狀，患兒腸管明顯擴張，容易引起腸管的炎癥，即小腸結腸炎。嚴重者甚至引起腸穿孔、彌漫性腹膜炎，患兒的全身狀況也會受到影響，容易出現消瘦、貧血、抵抗力下降、容易感染等癥狀。所以先天性巨結腸一定要及時就診治療，治療越早，效果越好。先天性巨結腸并非不可治療，一般來講絕大多數的患兒都需要及時的手術才能治療。如果沒有及時治療，比如到患兒年齡比較大，將近十歲甚至十幾歲才進行治療，手術效果會大打折扣。