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骨髓增生異常綜合征是一種克隆性的造血功能異常，因此認為是一種癌癥，是由于造血干/祖細胞發育異常所引起。因為最早起源于造血干/祖細胞，因此被認為是克隆性的血液系統惡性腫瘤。造血細胞發育異常又會導致無效造血，即骨髓造血質量較差，血液成分壽命較短，因此骨髓檢查時血細胞增生良好，甚至比正常人活躍，但制造的血細胞在外周壽命過短，造成一種或多種血液成分減少。 骨髓發育異常的血細胞在顯微鏡檢查下可以發現形態異常，稱為病態造血。骨髓增生異常綜合征患者可以穩定多年甚至十年以上，但總體來講，大部分患者還是向血液系統更惡性的疾病，如急性白血病方向轉化，但過程可長可短。少數患者在數月甚至數周會轉變成急性白血病，但部分患者則需要數年、幾十年時間才變成急性髓細胞白血病。一旦確診骨髓增生異常綜合征，需要做好臨床隨訪和監測，根據患者情況盡快啟動相應治療。