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先天性巨結腸又稱先天性無神經節細胞癥，在國外稱為希爾施普龍病，是較為常見的消化道疾病。是由于遠端腸道如直腸、乙狀結腸腸壁肌間神經節細胞缺如，導致腸管持續性痙攣，造成功能性腸梗阻，近段結腸代償性增厚、變大，因此稱為先天性巨結腸。 但真正的發病部位是沒有神經節細胞的腸管，巨結腸在新生兒期、嬰幼兒期以及大齡兒童中都可以發生，發病率大約是1/5000，以男性多見，主要臨床表現為是胎糞不排或排出延遲以及頑固性便秘和腹脹等。