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21號染色體多1條會怎樣

參與醫生

銀川市婦幼保健院 李莉 主任醫師
唐氏綜合征又稱21-三體綜合征或先天愚型,是染色體異常導致的疾病,即多了1條21號染色體。21號染色體異常60%的患兒在宮內早期就流產,存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。 現代醫學證實,唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關性。21號染色體的異常有三體、易位以及嵌合三種類型。高齡孕婦的卵細胞老化是發生21號染色體不分離的重要原因。 21-三體患兒往往眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮,舌胖、外耳小,舌頭常伸出口外,流涎多、身材矮小,頭的前后徑短、枕部扁平、頸部短、皮膚松弛,骨齡也落后于年齡,出牙延遲,且常常發生錯位,頭發細軟而較少,前囟閉合晚,頂正中線有第三囟門,四肢短。 由于韌帶松弛,患兒的關節可過度屈曲,手指粗短,小指中骨節發育不良,使小指向內彎曲,跖骨短,手掌的三叉點向遠端移位。所以經常看到通貫掌、草鞋足,容易出現嗜睡,而且喂養比較困難。智力低下 隨著年齡的增長逐漸明顯,智商大約在25-50之間,動作發育和性發育都延遲。男性的唐氏兒成人以后不會有生育能力,女性的唐氏兒有的會有月經,有的可能會生育。 患兒常常伴有先天性心臟病及其他畸形,因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發生率也比一般人群增高10-30倍。如果唐氏兒存活到成人期,經常在30歲以后就出現老年癡呆,部分患兒還可以發生先天性心臟病、腦電圖異常等。
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