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地中海貧血的指標三項，主要指血常規有小細胞性貧血，鐵代謝不存在鐵缺乏，同時查出地中海貧血相關基因檢測是有攜帶的表現，或者是表現出地中海貧血純合。病人如果是來自地中海貧血的高發地區或者是家族的祖籍在地中海貧血的高發地區，存在著輕度的貧血、小細胞性的貧血，鐵代謝正常，就需要考慮是否有地中海性貧血。診斷的金標準還是地中海貧血相關的基因檢測，基因檢測最常見的還是攜帶的情況。一般出現地中海貧血，多數情況病人都是發生在幼年時期，所以地中海貧血最重要是在結婚前的婚檢和孕檢的過程中發現。早期發現相應的問題，去給予相應的處理，來改善相關的地中海貧血患兒的出生。