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地中海貧血是常見的遺傳性貧血，看血常規的時候，主要看紅細胞、血紅蛋白、平均紅細胞體積、平均紅細胞濃度即MCH、MCHC和MCV。如果患有貧血，同時有MCV、MCHC、MCH降低，就是小細胞低色素性貧血。此種貧血可能是地中海貧血，也可能是缺鐵性貧血。如果查了鐵蛋白，排除缺鐵性貧血，可能懷疑是地中海貧血。另外地中海貧血是遺傳性的貧血，所以可能有家族史，可以看父母、孩子是否有相同的情況。有的人可能血紅蛋白正常，但是MCV、MCH、MCHC都降低，紅細胞增多，也可能是地中海貧血。如果懷疑，就需要進一步做血紅蛋白電泳，可以做初步的診斷。要完全診斷清楚，需要做基因檢測，明確珠蛋白的基因是否有異常。如果有異常，就能明確診斷。所以初步就是看血常規里的紅細胞、血紅蛋白、MCV、MCH、MCHC。