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地中海貧血基因攜帶者是什么

參與醫(yī)生

上海市第六人民醫(yī)院 徐文皓 副主任醫(yī)師
地中海貧血基因攜帶者是指?jìng)€(gè)體攜帶了某個(gè)有缺陷的地中海貧血基因,但是臨床沒有癥狀。地中海貧血分為α地中海貧血和β地中海貧血,根據(jù)臨床表現(xiàn)不同,α地中海貧血又可分為血紅蛋白Bart's胎兒水腫綜合征、血紅蛋白H病,或標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血以及靜止型α地中海貧血。β地中海貧血又可分為重型β地中海貧血、中間型β地中海貧血以及輕型β地中海貧血,其中靜止型的α地中海貧血和輕型β地中海貧血因?yàn)閿y帶了多數(shù)正常的α和β基因,僅僅是攜帶一個(gè)α、β基因的缺陷或一個(gè)基因突變,臨床并沒有貧血等任何癥狀,所以稱為地中海貧血基因攜帶者。如果夫婦雙方均為地中海貧血基因攜帶者,他們雖然沒有臨床表現(xiàn),但是他們?nèi)匀挥锌赡芡ㄟ^共同遺傳有缺陷的基因傳給子代,造成了子代發(fā)病。
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