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地中海貧血基因檢測報告單怎么看

參與醫生

上海市第六人民醫院 徐文皓 副主任醫師
國內地中海貧血分為α地中海貧血和β地中海貧血,檢測一般圍繞著α基因和β基因,一般有缺失型以及基因突變型。地中海貧血基因檢測報告單,查看如下:一、α地中海貧血:基因報告顯示未檢測到缺失,提示個體沒有常見的3種α法地中海貧血的基因缺失,但是數字顯示3.9%的概率可能存在其他類型的缺失或者突變。1、標準型:如果顯示α基因缺失,即α地中海貧血1基因雜合子,提示患者是標準型的α地中海貧血攜帶者;2、靜止型:如果基因缺失3.7型、4.2型α地中海貧血2基因雜合子,提示患者為靜止型α地中海貧血攜帶者。二、β地中海貧血:如果顯示未檢測到突變,提示沒有常見的17種β基因,但是有2.5%的概率可能存在其他類型的缺失或者突變。
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