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地中海貧血是一種先天性遺傳性疾病，所以通常情況下重型地中海貧血在嬰幼兒時就有發病，可以表現為貧血，脾大等癥狀。如果到成年人才發現地中海貧血，通常是輕型地中海貧血，主要表現為輕度的貧血。在血常規當中，會發現患者的血紅蛋白輕度的下降，一般在90-100g/L左右，患者細胞會非常小，通過外周血涂片可以發現地中海貧血特有的細胞特征，大部分的成人患者可能沒有任何的癥狀，少部分的患者可能會出現頭暈，乏力。有些地中海貧血患者有可能在地中海貧血的基礎上合并缺鐵性貧血，患者的貧血癥狀會加重，可能會出現胸悶、氣短、呼吸困難等癥狀。但是給予患者補充鐵劑治療之后，患者血紅蛋白得到改善，癥狀也會明顯的改善。