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兒童地中海貧血，癥狀表現與一般貧血無明顯區別，主要表現面色蒼白、口唇蒼白、瞼結膜蒼白，以及手指甲、甲床蒼白，如嚴重貧血，可聞及心前區收縮期雜音。地中海貧血與遺傳相關，該病好發于南方、廣東、廣西、四川地區，其他省份偶有發現，據全球統計，該病好發于東南亞地區。治療主要以輸血為主，但需注意長期輸血后，易出現鐵過載并發癥，較多兒童因鐵過載影響心臟功能，治療同時需注意監測鐵蛋白濃度，及時進行去鐵處理，保證患兒長期生存。