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地中海性貧血早期癥狀主要存在面色蒼白，貧血。患者出生時即伴有貧血癥狀，進而逐漸加重。后期如果沒有得到治療，表現為脾臟腫大。 造血過量導致骨骼發生改變，如眼距變寬、頭顱變大，即典型的地中海性貧血面容。再者由于腹部脾臟腫大，導致腹部豐滿。同時由于鐵過載導致面色發生改變，即鐵銹色面。鐵過載、長期貧血、免疫力降低可導致感染，出現感冒、肺炎等。